Con motivo del día mundial del síndrome de Turner, Médicos y Pacientes entrevista a Leticia Mariátegui, presidenta de la Asociación Síndrome de Turner Madrid, una asociación creada en 2017 por pacientes de esta enfermedad rara¿Qué es el Síndrome de Turner?
 
El síndrome es la falta total o parcial de uno de los cromosomas x que determina el sexo de la mujer. nuestras células solo tienen un cromosoma x cuando deberían tener dos (xx) así como los hombres tienen (XY).
 
En unos casos este cromosoma x falta total o parcialmente en todas las células y en otros hay células que sí las tienen, esto se llama mosaicismo.
 
La incidencia es de 1/ 2000 nacimientos, entra dentro de las llamadas enfermedades reras o poco frecuentes. A su vez, las que estamos vivas somos un 1% de los embarazos con diagnóstico de Turner y el 99% restante derivan en abortos espontáneos.
 
¿Cómo se manifiesta?
 
El ST se manifiesta físicamente en talla baja, infertilidad y afecciones en órganos determinados como corazón, huesos (osteoporosis o malformaciones, como cuello alado paladar o extremidades), riñones, ojos y oídos (hipoacusia), enfermedades de tiroides.
 
En el aspecto neuropsicológico, es posible que aparezcan problemas con las matemáticas, la percepción espacial, la interpretación del lenguaje no verbal, la interpretación de lenguaje simbólico, ironía y cierta rigidez mental.
 
También pueden aparecer alteraciones del estado de ánimo, como estados depresivos y retraimiento social. Un sentimiento mas o menos intenso de ser “diferente” que favorece el aislamiento.
 
Unas y otras afectaciones, exceptuando la talla baja y la infertilidad, aparecen con más o menos frecuencia y de forma muy variable.
 
Tenemos la enorme suerte de que las hormonas que nos faltan de forma natural para nuestro desarrollo (hormona del crecimiento y estrógenos y progesterona en la pubertad y edad adulta) existen de forma externa. Por ello, el llevar rigurosamente los tratamientos que marquen los profesionales médicos es fundamental. No olvidemos que estas hormonas inciden en el desarrollo y mantenimiento de los otros órganos vitales como huesos, músculos, corazón cerebro…y por supuesto tienen relación con nuestra calidad de vida y salud psicoemocional.

 
La esperanza de vida normal, a veces un poco menor, y la calidad de vida es, por lo general, buena. Los tratamientos médicos específicos para las enfermedades crónicas que conlleva o puede conllevar, controles y tratamientos médicos rigurosos. A veces la persona puede tener afectaciones más graves o numerosas y esto conlleva unos problemas de salud graves que merman su calidad de vida considerablemente, y en algunos casos, pueden acarrear mayor o menor grado de discapacidad incluso, a veces, dependencia.
 
En todos los casos, son necesarias pautas de vida saludable desde la infancia, es decir, un conjunto equilibrado de hábitos de salud física, psicológica y social.
 
Es importante un diagnóstico temprano, ¿en qué puede ayudar a las pacientes que se detecte cuanto antes?
 
El diagnóstico temprano, aunque suponga un shock, es esencial.
 
En el aspecto médico, se puede hacer una valoración precisa del estado de salud de la niña. Esto es esencial para iniciar los tratamientos que pueda necesitar y comenzar una labor de prevención que va a ser clave.
 
También son vitales valoraciones de profesionales cómo neurólogo, neuropsicólogo, psicopedagogo o logopeda para identificar el origen posibles problemas de comunicación, problemas en la percepción espacial o del lenguaje no verbal o del desarrollo madurativo o intelectual. Estos problemas son poco frecuentes o aparecen de forma leve o moderada y con el tratamiento adecuado pueden mejorar muchísimo.
 
Aunque normalmente son los padres los que detectan problemas, es importantísima la colaboración de profesores, equipos de orientación educativa o psicológica en los centros escolares. Esto incluye tanto el aspecto académico cómo el psicosocial de la niña, es decir, profesionales que estén implicados en actividades lúdicas, deportivas, artísticas en las que esté integrada la niña.
 
Otro aspecto importante del diagnóstico precoz en la familia y en la niña es que cuanto antes se sepa hay más probabilidades de aceptar la situación con la máxima naturalidad posible y esto va a incidir en la salud integral de toda la familia. Muchas de las manifestaciones del síndrome no son exclusivas del síndrome y tiene tratamiento, cuanto antes se inicie mejor. Como ejemplo, una de las preocupaciones mas frecuentes para los padres es cómo decírselo a su hija y, en particular el tratamiento con la hormona del crecimiento. Cuanto mas tiempo se tenga para comunicárselo de forma natural, positiva y adaptada a su edad, mejor.
 
Cuando una niña o una mujer recibe el diagnóstico, ¿existen redes de ayuda, acompañamiento, apoyo, … para la paciente y para la familia?
 
Las redes de apoyo que somos las asociaciones son escasas e insuficientes, y vamos creciendo lentamente. Las familias o las diagnosticadas adultas, muchas veces nos contactan orientadas por FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras). A medida que vamos mejorando nuestra presencia en redes sociales es un poco más fácil dar con nosotras.
 
Desde luego, tras el diagnóstico las familias tienen que hacer un trabajo personal de investigación para dar con redes de apoyo como las asociaciones. Si no encuentran nada, van haciende frente a sus necesidades en función de sus propios recursos sociales. A menudo, las asociaciones les preguntamos cómo han solucionado o mejorado tal o cual problema. En Suma, también nos apoyamos muchísimo en los recursos personales de las diagnosticadas y las familias (talentos y formas de resolver problemas y necesidades) para hacerlas comunes.
 
Para ello, hemos puesto en marcha proyectos como la distribución de infografías sobre las manifestaciones del síndrome con nuestros datos para que los pacientes lleguen desde los equipos especializados donde ocurre el diagnóstico o se hace el seguimiento de la paciente.
 
También hacemos una campaña de información a medios de comunicación en el día Internacional del síndrome de Turner para darnos visibilidad y hacernos accesibles a quien nos pueda necesitar.
 
Y, este año, el IV congreso nacional I iberoamericano sobre el síndrome de Turner, organizado por asociación Síndrome de Turner de Salamanca, ASTAS CyL con la colaboración de las restantes tres asociaciones de España será también un gran facilitador de acceso a redes de apoyo para las diagnosticadas y sus familias. Tendrá lugar los días 6, 7 y 8 de noviembre en Salamanca y está dirigido a afectadas por el Síndrome de Turner, profesionales del ámbito sanitario, de la educación y del ámbito social, así como entidades públicas y privadas. Adjuntamos el enlace a su página web: http://www.congresosindromedeturner.com.
 
¿Qué le diría a una paciente que acaba de recibir el diagnóstico?
 
Lo primero a todos, escucharía qué le preocupa del diagnóstico, escucharía su historia de vida y qué necesita.
 
Si nos llama una madre o padre (que no son pocos), que se concentren en cada etapa de su hija y procuren no adelantar etapas pensando qué será de ella en el futuro lejano. Si la niña tiene 3 años, muchas veces les preocupa si podrá trabajar o cómo le afectará tener hijos o cómo van a encarar los pinchazos de la hormona del crecimiento dentro de dos o tres años. Cada etapa, vivida de forma adecuada y en clave positiva prepara la siguiente. También que la parte buena de este síndrome es que muchas de las manifestaciones de este síndrome tienen tratamiento que las mejoran o solucionan.
 
Por supuesto que no están solos y si necesitan hablar con otros padres que están en situación parecida. Quiero pensar que también ayuda tomar contacto con afectadas adultas y saber que hemos llevado unas vidas bastante normales y que estamos aportando nuestro talento a las asociaciones. Una de nuestras características es que, a menudo, somos más resilientes que la media.
 
Si nos llama una adulta, además de escucharla, le diría que no está sola y le daría las gracias por llamarnos, porque requiere un gran valor y una toma de conciencia para ocuparse de una condición que la va a acompañar a lo largo de su vida. Esto siempre es constructivo para ellas y para las demás diagnosticadas.
 
Como idea final, para diagnosticadas y familias les diría que sean conscientes de que el síndrome de Turner nos puede condicionar o limitar, pero en ningún caso nos define. Además de que se concentren en nuestro valor ya que podemos aportar mucho a las personas que nos rodean y enriquecer el entorno en el que nos movamos, independientemente del estado de salud que tengamos. Nuestra presencia en el mundo es preciosa.
 
Desde la Asociación que preside están haciendo una enorme labor de visibilización, ¿creen que está ayudando a reducir el estigma?
 
Sin duda, por eso es uno de nuestros objetivos prioritarios, visibilizar es ayudar a conocer y todo lo que sea conocer la condición con la que convivimos ( pero no nos define) ayuda a perderle el miedo y si se reduce el miedo, se reduce el rechazo en cualquier de sus formas ( el más conocido es el bullying) .
 
Quizás lo que a mí personalmente me preocupa es la autoestima, es decir el poner a nuestras hijas o a nosotras mismas etiquetas y límites. Por poner un ejemplo, que tu hija tenga el síndrome de Turner no significa, de partida que no pueda aprender matemáticas o no pueda hacer amigos, sino que hay que
 
ayudarla más en esos ámbitos o trabajar sus habilidades académicas o sociales de forma distinta.
 
El no poder tener hijos o tener baja estatura en las adultas no nos quita ni un ápice de nuestra feminidad ni nos hace menos valiosas con respecto a formar una familia. Ni, si lo deseamos, y con los límites que impone nuestra salud y nuestro cuerpo, hemos de dejar de intentar tener hijos.
 
Para mí es importante conocer los límites que nos impone el síndrome de Turner para sacar el máximo partido a nuestras capacidades.
 
¿Cuáles cree que son los pasos o las necesidades más urgentes para atender a quienes padecen esta enfermedad rara?
 
Al ser un síndrome con manifestaciones tan diversas, cada caso es único.
 
Sin embargo, cuando las afectadas y sus familias acuden a las asociaciones, se pueden identificar necesidades comunes:
 

    Necesidad de seguimiento médico especializado y protocolizado para las pacientes en todas sus etapas vitales y en todas las posibles manifestaciones que el síndrome pueda tener en forma enfermedades asociadas. Uno de los objetivos prioritarios de las cuatro asociaciones que aglutinan a diagnosticadas del síndrome de Turner en España: Andalucía, Castilla y León, Cataluña y Madrid es conseguir un protocolo de atención sanitaria para pacientes Turner en todas las etapas de su vida. Llevamos años trabajando en este sentido.
Necesidad información, orientación y acogida de la incertidumbre que supone un diagnóstico prenatal o de una niña para su familia.
Necesidad de apoyo en integración académica y social en todos los niveles del ámbito educativo.
Necesidad de apoyo mutuo y de aprendizaje a través de compartir experiencias sobre la aceptación y el manejo de la enfermedad.
Necesidad de investigación en múltiples aspectos: médico (incluyendo lo genético), psicológico, social, familiar, etc.

 
Sin duda, hay muchas más necesidades, pero el factor común es el conocimiento del síndrome en todos los ámbitos de la sociedad, especialmente en la comunidad educativa y médica.
 
Por ello, las cuatro asociaciones que han surgido en España a nivel autonómico por iniciativa de diagnosticadas y familias para responder a las necesidades anteriormente citadas y muchas otras más como la de ser visibles y tenidas en cuenta en todos los ámbitos de la vida y en la sociedad.
 
Todas las actividades que desarrollamos juntas o por separado están encaminadas a conseguir una visibilidad y conocimiento del síndrome para lograr un protocolo de atención único y especializado en el ámbito médico y un conocimiento de las particularidades de las diagnosticadas en el entorno educativo, profesional y social que facilite nuestro bienestar.
 
Las Asociaciones de Andalucía y Cataluña están impulsando enormemente la investigación genética sobre el síndrome, colaborando con laboratorios y en el ámbito universitario.
 
La asociación de Madrid, este año, ha llevado a cabo, con el apoyo económico y técnico de FEDER un proyecto de distribución de una infografía sobre las manifestaciones del síndrome, entre los equipos médicos de los hospitales de nivel 3 de la comunidad de Madrid ( Hospital Puerta de Hierro, Fundación Jiménez Diaz, Ramón y Cajal, Doce de octubre, Gregorio Marañón, Niño Jesús). Para facilitar la explicación del diagnóstico al personal sanitario y para darnos a conocer entre las diagnosticadas y sus familias en el inicio del camino de la convivencia con el síndrome.

FUENTE: medicosypacientes.com