El hallazgo, que sugiere un abordaje metabólico-psicológico de esta enfermedad altamente letal, abre la puerta a desarrollar medicamentos para su tratamiento que actualmente no existen.

Investigadores del CIBEROBN pertenecientes al Consorcio y grupo de trabajo internacional de Trastornos de la Alimentación y del Consorcio de Psiquiátrica Genética identifican ocho marcadores genéticos en casi 17.000 casos de anorexia nerviosa y pudieron realizar un análisis más preciso de la arquitectura genética del trastorno. Encontraron además que esta patología tiene correlaciones genéticas con ciertos trastornos psiquiátricos, como el trastorno obsesivo compulsivo y el trastorno depresivo mayor, así como la actividad física, Obesidad y otros rasgos metabólicos.

Fernando Fernández-Aranda y Susana Jiménez-Murcia, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del grupo de Trastornos de la Conducta Alimentaria del Hospital Universitario Bellvitge (HUB), forman parte de esta iniciativa de gran alcance en la que colaboran más de 180 especialistas que forman parte de más de 154 centros e instituciones de investigación de todo el mundo. El análisis, el mayor informe sobre asociación de genoma realizado sobre esta enfermedad hasta el momento, acaba de publicarse en la prestigiosa revista científica Nature Genetics.

Los investigadores han conseguido generar un modelo de ratón que reproduce la sintomatología básica del síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf, una enfermedad rara neurodegenerativa en la que se asocia atrofia del nervio óptico con discapacidad intelectual.

El síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf es una enfermedad rara neurodegenerativa en la que se asocia atrofia del nervio óptico con discapacidad intelectual. Un estudio munticéntrico ha conseguido generar un modelo de ratón que recrea esta enfermedad originada por una mutación en el gen NR2F1 y, por tanto, ha permitido descifrar la sintomatología básica de la atrofia del nervio óptico y la consiguiente pérdida de la función visual de los pacientes. Además, propone un posible enfoque terapéutico que podría aplicarse a otras neuropatías ópticas de tipo genético.

Este trabajo es portada de la prestigiosa revista EMBO Molecular Medicine y, dado su interés, ha recibido un comentario de los editores. En el estudio, coordinado por el equipo del Inserm francés que lidera Michèle Studer en el Instituto de Biología de Valrose, ha participado el grupo de investigación liderado por Paola Bovolenta en el Centro de Biología Molecular `Severo Ochoa´ (CSIC-UAM) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y un equipo de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla.

Un equipo de investigadores, liderado por el Prof. Juan Carlos Izpisúa y Pedro Guillén, halla nuevas funciones de la proteína DGCR8, clave para aliviar enfermedades como la artrosis.

Científicos españoles del Instituto Salk de California y la Clínica CEMTRO de Madrid, liderados por el Prof. Juan Carlos Izpisúa y Pedro Guillén, han descubierto una nueva función de la proteína DGCR8, que contribuye significativamente al rejuvenecimiento de las células mesenquimales adultas y permite regenerar más eficazmente los huesos y cartílagos, así como ayudar a reducir la inflamación de un músculo.

La investigación, que ha sido posible gracias a una combinación de tecnologías de última generación, pone de manifiesto que se trata de un tratamiento seguro, que podría ayudar a contrarrestar declives fisiológicos relacionados con la edad, como la artrosis, al prevenir o revertir el daño en la heterocromatina.

Las entidades españolas participantes en el programa europeo de investigación e innovación, Horizonte2020 han obtenido 43 millones de euros en las últimas tres convocatorias.

Las entidades españolas participantes en el programa europeo de investigación e innovación, Horizonte2020, han situado a España como primer país receptor de ayudas en dos de las últimas convocatorias resueltas: el reto 6 "Europa en un mundo cambiante: sociedades inclusivas, innovadoras y reflexivas", y el programa "Ciencia con y para la Sociedad" (SwafS). Además, los resultados del último corte de la convocatoria "Tecnologías Emergentes y Futuras" (FET Open) sitúan a las entidades españolas en tercera posición en cifras de retorno y primeras en coordinación de propuestas previstas para ser financiadas. En total, España ha logrado 43 millones de euros de estas tres convocatorias en 2019.

España, con 16,7 millones de euros, es el país que más recursos ha obtenido en la convocatoria de uno de los siete retos sociales identificados por Horizonte 2020, el denominado `Europa en un mundo cambiante: sociedades inclusivas, innovadoras y reflexivas´, cuyo objetivo es fomentar una mejor comprensión de Europa, y plantear soluciones en un contexto de transformaciones sin precedentes y una creciente interdependencia mundial. Además, nuestro país lidera un total de 10 de las 56 propuestas seleccionadas.

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