Los grupos de investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han identificado 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos ocho años, según destacó el director científico del centro, Pablo Lapunzina, en la duodécima Reunión Anual del CIBERER.
En este acto también recordó que ha liderado o participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos de centros públicos españoles y que los grupos de este centro investigan en terapias para grupos de enfermedades como leucodistrofias, distrofias de retina o enfermedades metabólicas, dermatológicas y hematológicas.
Las enfermedades raras pueden ser patologías muy distintas entre sí. Entre ellas están también, por ejemplo, enfermedades óseas, neurológicas, oftalmológicas, metabólicas, musculares o cánceres poco frecuentes.
En el encuentro también se presentaron los avances de los 77 grupos del CIBERER en la búsqueda de terapias para diferentes enfermedades y grupos de patologías, como las leucodistrofias, anemia de Fanconi, ataxia telangiectasia, anemia de Blackfan Diamond, telangiectasia hemorrágica hereditaria, epidermólisis bullosa o enfermedades metabólicas hereditarias.
Estos proyectos se encuentran en diferentes etapas del proceso investigador, desde la búsqueda de dianas terapéuticas en modelos celulares, animales o bioinformáticos pasando por la designación de medicamentos huérfanos hasta los ensayos clínicos con terapias celulares o génicas en sus últimas fases.
Además, se presentaron los avances en la identificación de genes y la comprensión de los mecanismos causales en grupos de enfermedades raras como las miopatías, distrofias hereditarias de retina, enfermedades mitocondriales, enfermedades de los neurotransmisores o discapacidad intelectual, entre muchas otras.
El encuentro acogió una mesa redonda en la que cuatro representantes de fundaciones de afectados por enfermedades raras explicaron sus iniciativas exitosas en proyectos de investigación y educativos. Participaron Julián Isla, de la Fundación Síndrome de Dravet, Pilar de La Granja, de la Fundación Querer, Nuria Pombo, de la Fundación Síndrome de West, y Emilio López, de la Fundación Stop San Filippo. Los participantes en la mesa, todos ellos padres de niños afectados por alguna enfermedad rara, destacaron las múltiples vías con las que pueden ayudar activamente al avance de la investigación y sus recomendaciones para mejorarla. "Somos una enorme oportunidad para los investigadores", coincidieron en señalar.
En otra mesa redonda, también se abordó la importancia de la internacionalización de la mano de las Redes Europeas de Referencia (ERNs), que coordinan a nivel europeo la asistencia y ayudan a la investigación sobre diferentes grupos de enfermedades raras. “En estos momentos, hay 24 ERNs y grupos españoles participan en 17 de ellas”, apuntó Enrique Terol, experto de la Unión Europea sobre estas redes.
FUENTE: medicosypacientes.com